การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเซลล์

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดหรือที่เรียกว่าการปลูกถ่ายไขกระดูกได้ปรับปรุงการอยู่รอดในระยะยาวและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่มีโรค Krabbe แต่มันไม่ได้รักษามีการสันนิษฐานมานานแล้วว่าการปลูกถ่ายไขกระดูกทำงานโดยกระบวนการ ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เรียกว่า GALC ถูกถ่ายโอนจากเซลล์ที่มีสุขภาพไปยังเซลล์ที่ป่วยการใช้แบบจำลองสัตว์โรค Krabbe ใหม่

และตัวอย่างผู้ป่วยนักวิจัย UB ระบุว่าในความเป็นจริงการแก้ไขแบบไขว้จะไม่เกิดขึ้น แต่การปลูกถ่ายไขกระดูกช่วยผู้ป่วยผ่านกลไกที่แตกต่างกันพิจารณาก่อนว่าเซลล์ใดที่เกี่ยวข้องกับโรค Krabbe และกลไกใด พวกเขาค้นพบว่าทั้งเซลล์ที่สร้างขึ้นหรือเซลล์ต้องการเอนไซม์ GALC ซึ่งหายไปในผู้ป่วย Krabbe เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเซลล์ต้องการเพื่อป้องกันการก่อตัวของไขมันที่เป็นพิษที่เรียกว่า Psychosine ซึ่งทำให้เกิดการทำลายของไมอีลินและทำลายเซลล์ประสาทต้องการเพื่อช่วยในการย่อยสลายของ myelin debris ที่เกิดจากโรค